백색증1 백색증(알비니즘)이란? 증상, 원인, 치료 방법 총정리 백색증(알비니즘)은 유전적 결함으로 인해 멜라닌 합성이 제대로 이루어지지 않는 선천적 질환을 말합니다. 백색증이란?백색증은 멜라닌 합성에 필요한 유전자 돌연변이로 발생하는 유전적 질환입니다. 멜라닌은 피부, 눈, 머리카락에 색을 부여하는 중요한 색소로, 백색증 환자는 멜라닌이 부족하거나 결핍되어 피부와 머리카락이 매우 밝거나 흰색을 띠고, 시각적 문제를 동반할 수 있습니다.백색증의 원인백색증은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 멜라닌을 생성하는 유전자에 이상이 생겨 발생하며, 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모 모두로부터 변이 된 유전자를 물려받을 경우 발병하게 됩니다. 대표적인 관련 유전자로는 TYR 유전자(티로시나아제 생성에 관여)와 OCA2 유전자가 있습니다.백색증의 유형백색증은 크게 두 .. 2024. 9. 25. 이전 1 다음 반응형
