백색증(알비니즘)이란? 증상, 원인, 치료 방법 총정리

백색증(알비니즘)은 유전적 결함으로 인해 멜라닌 합성이 제대로 이루어지지 않는 선천적 질환을 말합니다. 

백색증이란?

백색증은 멜라닌 합성에 필요한 유전자 돌연변이로 발생하는 유전적 질환입니다. 멜라닌은 피부, 눈, 머리카락에 색을 부여하는 중요한 색소로, 백색증 환자는 멜라닌이 부족하거나 결핍되어 피부와 머리카락이 매우 밝거나 흰색을 띠고, 시각적 문제를 동반할 수 있습니다.

백색증의 원인

백색증은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 멜라닌을 생성하는 유전자에 이상이 생겨 발생하며, 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모 모두로부터 변이 된 유전자를 물려받을 경우 발병하게 됩니다. 대표적인 관련 유전자로는 TYR 유전자(티로시나아제 생성에 관여)와 OCA2 유전자가 있습니다.

백색증의 유형

백색증은 크게 두 가지로 구분됩니다:

• 눈피부백색증(Oculocutaneous Albinism, OCA): 피부, 머리카락, 눈에 모두 영향을 미치는 가장 흔한 백색증 유형입니다.
• 눈백색증(Ocular Albinism, OA): 주로 눈에만 영향을 미치며, 시력 저하, 난시, 광선 공포증 등 시각적 문제가 나타납니다.

1.눈피부백색증(OCA)

OCA는 여러 하위 유형이 존재하며, 유형에 따라 멜라닌 결핍의 정도와 증상이 다릅니다. OCA1형은 티로시나아제 결핍으로 인해 멜라닌 생성이 거의 이루어지지 않으며, 피부와 머리카락이 매우 밝거나 흰색을 띱니다. OCA2형은 부분적으로 멜라닌이 생성되어 약간의 색소 침착이 나타날 수 있습니다.

2. 눈백색증(OA)

눈백색증은 눈에만 영향을 미치는 유전 질환으로, 피부나 머리카락에는 영향을 미치지 않으며, 주로 시각적 문제를 동반합니다. 시력 저하, 난시, 사시, 안진증 등이 흔히 나타나는 증상입니다.

백색증의 증상

백색증 환자의 가장 두드러진 특징은 피부와 머리카락, 눈의 색소 결핍입니다.

• 피부: 멜라닌이 부족하여 자외선에 매우 민감하며, 장시간 햇볕에 노출될 경우 피부암 발생 위험이 높습니다.
• 머리카락: 보통 흰색 또는 매우 밝은 색을 띠며, 나이가 들면서 색이 다소 진해질 수 있습니다.
• 눈: 멜라닌 결핍으로 시력 저하, 난시, 근시, 안진증(눈 떨림) 등이 나타날 수 있으며, 빛에 민감한 광선 공포증도 동반됩니다.

사진=아셀 칼라가노바 인스타그램

백색증 진단 방법

백색증은 주로 신체검사와 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 피부와 머리카락, 눈의 색소 결핍 상태를 확인하며, 시력 검사를 통해 시각적 이상을 파악합니다. 유전자 검사는 멜라닌 생성 관련 유전자의 돌연변이를 확인하는 데 사용되며, 백색증 유형을 정확히 진단하는 데 도움을 줍니다.

백색증 치료 및 관리

백색증을 완전히 치료하는 방법은 없지만, 증상 관리를 통해 환자의 삶의 질을 개선할 수 있습니다.

• 피부 관리: 자외선 차단제를 자주 사용하고, 자외선 지수가 높은 시간대에는 외출을 피하는 것이 중요합니다. 피부암 예방을 위해 정기적인 피부 검진을 받는 것도 필수입니다.
• 시력 관리: 정기적인 안과 검진을 통해 시력 저하나 다른 안과적 문제를 조기에 발견하고 관리해야 합니다. 안경, 콘택트렌즈, 자외선 차단 기능이 있는 안경 착용이 도움이 됩니다.

사진=아셀 칼라가노바 인스타그램

백색증 환자가 겪는 사회적 도전

백색증 환자들은 외모의 차이로 인해 사회적 낙인이나 편견을 겪는 경우가 많습니다. 이로 인해 자존감 저하나 심리적 스트레스를 경험할 수 있습니다. 따라서 백색증에 대한 사회적 인식 개선이 필요하며, 학교나 직장에서 백색증 환자에게 평등한 환경을 제공하는 것이 중요합니다.

결론

백색증은 멜라닌 색소의 부족으로 발생하는 선천적 유전 질환으로, 피부, 머리카락, 눈 등에 영향을 미칩니다. 백색증 환자는 자외선 차단과 시력 보호를 통해 합병증을 예방할 수 있으며, 사회적 이해와 지지가 중요합니다.

 

백반증백반증학회

 

백반증색소학회

 

 

백색증(Albinism)과 백반증(Vitiligo) 차이점

1. 원인

• 백색증은 선천적인 유전 질환으로, 멜라닌을 생성하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 이는 태어날 때부터 나타나며, 멜라닌이 거의 또는 전혀 생성되지 않아 피부, 머리카락, 눈에 색소 결핍이 발생합니다. 상염색체 열성 유전으로 부모로부터 유전자를 물려받아 발병합니다.
• 백반증은 자가면역질환으로, 면역체계가 멜라닌을 생성하는 세포(멜라노사이트)를 공격하여 피부에 국소적으로 색소가 사라지는 현상입니다. 백반증은 후천적으로 발생하며, 몸의 특정 부위에만 영향을 미쳐, 다양한 크기와 형태의 흰색 반점이 생깁니다. 이 반점은 시간이 지나면서 더 넓어질 수 있습니다.

2. 발생 시기

• 백색증은 선천적으로, 태어날 때부터 증상이 나타납니다.
• 백반증은 후천적으로, 주로 청소년기나 성인기에 발생합니다.

3. 증상 및 발현 부위

• 백색증은 전신에 걸쳐 영향을 미칩니다. 피부, 머리카락, 눈에 멜라닌이 결핍되어 전체적으로 피부가 옅거나 흰색을 띠고, 시력 문제를 동반할 수 있습니다. 백색증 환자는 태어날 때부터 이러한 증상을 가지고 있습니다.
• 백반증은 국소적으로 발생하며, 피부의 특정 부위에서 멜라닌이 사라져서 불규칙한 흰색 반점이 생깁니다. 반점은 얼굴, 손, 팔, 다리 등 어디에서나 발생할 수 있지만, 신체 다른 부위는 정상적인 피부색을 유지합니다. 백반증은 시간이 지나면서 점점 퍼질 수 있지만, 전신으로 나타나지는 않습니다.

4. 시각적 차이

• 백색증은 피부, 머리카락, 눈의 색소가 전반적으로 부족해, 매우 밝거나 흰색의 외모를 띱니다.
• 백반증은 피부의 특정 부위에 불규칙한 흰색 반점이 생기며, 그 외 부분은 정상적인 피부색을 유지합니다.

5. 치료 가능성

• 백색증은 유전 질환으로 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 자외선 차단, 피부 보호, 시력 관리 등을 통해 증상을 관리할 수 있습니다.
• 백반증은 자가면역질환이므로 치료 방법이 다양하며, 스테로이드, 광치료, 면역 억제제 등의 치료로 색소 재생을 시도할 수 있습니다. 그러나 모든 환자에게 동일하게 효과가 있는 것은 아닙니다.

요약

• 백색증: 유전 질환, 선천적, 전신적 색소 결핍.
• 백반증: 자가면역질환, 후천적, 국소적 색소 소실.

이 두 질환은 모두 멜라닌 색소와 관련이 있지만, 발생 원인과 진행 양상은 완전히 다릅니다.

 

 

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